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唐氏症宝宝的机率大约是1/800~1/1000。但一旦孕妇年龄超过34岁,机率就会变成1/270;如果超过38岁才怀孕,胎儿患唐氏症的机率就会高达1/100,直接提升10倍。
对于高龄产妇来说,胎儿有染色体异常的机率也会跟着年龄一起增加;像是18对染色体变3条的爱德华氏症、13对染色体变3条的巴陶氏症等。
所以产前检查很重要
羊膜穿刺产检是一种「诊断」,无创产检(NIPT)是一种「筛检」。
不少人担心羊膜穿刺大约有0.2-0.5%左右的风险机率会导致流产或感染,可以先在孕期10週的时候做无创产检初步筛检。
如果是低风险,可以配合其他的超音波等产检项目持续追踪;如果属于高风险,还是建议在16~17週左右来做羊膜穿刺确诊。
无创产检是一种近 10 年才发展出来的技术,是抽孕妇的血来进行检测。因为在怀孕10 週之后,胎盘发展成熟、开始代谢,会有大约10%的宝宝细胞流到妈妈的血液中,所以透过抽妈妈的血可以检测妈妈、宝宝2者的染色体跟基因异常。
不过无创产检获得的宝宝染色体比较少,所以只能针对染色体「数目」的异常做「筛检」,看不到染色体本身的破损、伤害。
除了唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症之外,还有女生X染色体只有 1 条的透纳氏症等,準确度高达99%。
而羊膜穿刺是透过羊水取得宝宝完整的细胞,因为染色体够多,所以不只可以看到染色体的数量,也能看到染色体的缺损变化。
所以,羊膜穿刺可以进行「确诊」,而且能检查的染色体异常也比无创产检多很多。
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