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孕妇血浆中胎儿游离DNA的提取

       首先,了解一下胎儿经胎盘与母体进行物质交换的血液迴圈过程。

  胎盘的动脉血,经脐静脉进入胎儿体内,经肝脏窦状隙的静脉血混合,然后集合成数条肝静脉。

胎儿DNA提取

  入后腔静脉,与来自身体后半部的静脉血混合,注入右心房。大部分血液经房间隔上的卵圆孔,流入左心房,再经左心室到主动脉及其分支,大部分血液到头部和前肢。来自胎儿躯体前半部的静脉血,经前腔静脉入右心房,再经右心室入肺动脉。

  由于胎儿的肺尚无功能活动,因而肺动脉的血液大部经动脉导管流向主动脉,主要流向躯体的后半部,然后经脐动脉回流母体胎盘。

  胎儿血液迴圈的大部分血液是混合性的,但混合的程度不同。通过胎儿与母体进行物质交换,胎儿的游离DNA便进入母亲血液内,因此,通过母亲的静脉血提取技术,便能得到胎儿的DNA。

  孕妇血浆中胎儿游离DNA的提取

  DNA测序基于孕妈血浆中发现了无细胞胎儿DNA,而这些DNA分子主要是小于200个碱基的短片段,因此胎儿DNA通常比母体来源的DNA短,利用这样的尺寸差就可以收集胎儿DNA去进行检验。

  利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物资讯分析,可以从中得到胎儿的遗传资讯,从而检测胎儿是否患叁大染色体疾病。作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。

  这些DNA学术上也被称为迴圈游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

  从香港中文大学李嘉诚基金会的Y.M. Dennis Lo(卢煜明)早在1998年,Lo拿着他那亚洲第一臺Real-time PCR仪,用着96年的Taqman探针在孕妇血浆血清中可以扩增出Y染色体上SRY基因中的107bp-524bp,并且确定了血液中游离的胎儿DNA片段大多数都小于193bp,少数可长至313bp。

  另外孕妇的DNA基因都长于201bp。在怀孕早期,血浆中游离的胎儿DNA浓度平均达到3.4% (range 0.39%–11.9%),后期高达6.2%(range 2.33%–11.4%)

  a. 胎儿血浆中的父本DNA(红色)和母本DNA(绿色)数量是相通的。

  b. 胎儿的血浆通过脐带“遗漏”至母亲的体液循环系统。因为母本DNA本身就是来自孕妇,所以母本DNA就会融入孕妇血液迴圈的背景DNA中,但父本DNA就很容易检测出来。

  c-d. 检测胎儿的DNA(如Y染色体上某个基因)就能了解胎儿是否遗传父亲的某种遗传特质,不仅是疾病,也有可能是某种天赋。

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