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唐氏综合症是最常见的严重出生缺陷之一,该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
正常人的细胞中有23对染色体,每对包含2条染色体,共计46条染色体。
而唐氏则有47条染色体,比常人多一条。也因为这样,他们的智力、体能发育就比一般人迟缓,平均寿命为30-40年。
令人遗憾的是,此病目前尚无有效的治疗方法。
如何避免生唐氏儿?
目前,对于唐氏综合症尚无有效治疗方法,最好手段是在孕期进行产前筛查和产前诊断。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。主要有血清学筛查和无创产前胎儿DNA检测两种方法。
唐氏筛查:
是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
进行唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行,最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。
特点是经济、简单、无创伤;检出率70%左右,也就是说还会有30%~40%的患儿会漏诊而出生。
唐氏筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏征。
也就是说化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
香港无创DNA产前检测:
通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物资讯分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体——
即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率及更多染色体疾病及微缺失。可查项目包含95项。
特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上,是目前最为安全、准确的检测手段,对母婴均无伤害。
唐氏筛查VS无创DNA产检两者区别
无创产前基因检测、唐氏筛查孕妈该如何选择?
目前多数孕妈进行的是唐筛检查,如果唐筛提示高风险或者临界风险,医生会建议通过无创产前基因检测或者羊水穿刺检查。
很多孕妈吐槽唐筛准确率太低,唐筛检查出来高风险,让人提心吊胆,结果又做了无创产前基因检测是低风险。
而唐氏筛查似乎是内地医院的必选产检项目,有条件的孕妈可以在做完早期唐氏筛查后,再做无创产前基因检测,结果更准确,也更放心。
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