染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期细胞的细胞核内。人有23对染色体，其中有22对是常染色体，男性和女性的常染色体都是一样的;剩下的一对叫性染色体，男性的性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，即XY，女性则由两条相同的X染色体组成，即XX。胎儿性染色体数目异常可以导致性染色体遗传病。

1. X-叁体：女性有叁条X染色体。她们发展较迟缓，平均智力为90，较正常的100为低。

2. 克氏综合症：男性有两条X染色体。他们的睪酮水平可能较低，胸部发育接近女性。

3.透纳氏症(Turner syndrome)：女性只有一条X染色体。她们身材较矮小，性功能不能正常发展。

4. XYY-叁体：男性多出一条Y染色体。患者身材高大，智力一般与正常人没有过大的差别。

在怀孕早期以无创产检来判断胎儿性别可以有效预知性染色体遗传病的发生。男性的一对性染色体是一条X染色体和一条较小的Y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的，而雌性所没有的那条性染色体就叫Y染色体。它含有SRY基因，能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。人类的Y染色体中包含约6千万个硷基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性(即由父亲传递给儿子)，验血鑑定胎儿性别便是利用这一特性来检测孕妈腹中胎儿的。由于胎儿DNA通过血液游离到母体中，随着时间推移，母体中游离的胎儿DNA浓度会越来越高。利用先进仪器就可以準确判断胎儿性别，若存在Y染色体即为男，若不存在则鑑定为女。