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基因有缺陷会导致哪些疾病?

在生活中，你或许会看到，有些小孩子一生下就出现一些疾病，而且还是不可治愈的那种，这种可能就是基因缺陷导致的。

基因缺陷的致病原因是什么?

当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞裂造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题，人体也就生病了。

目前研究结果也已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，这些基因奕变主要发生在3类细胞基因，即癌基因，抑癌基因和DNA修复基因。其中绝多数肿瘤的基因都是体细胞变异。

基因与人类疾病的关系?

现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。

正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程。在某些情况下基因发生了突变,该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。

比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

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