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什么是脆性X染色体综合征?

脆性X综合征是常见的遗传性疾病,亦是造成宝宝智力低下的主要原因。

什么是脆性X染色体综合征?

脆性X综合征是1969年美国科学家 Herbert Lubs 首次证明X染色体的长臂Xq27.3带有一脆性断裂带,会导致重度智力低下。

在认知与行为方面,除了智力障碍外,更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。

 


 

它是基因性疾病,为最常见的遗传性智力残疾原因。

女性人群中携带这样基因约1/130-256,男性患者发病率为1/2000,女性患者发病率为1/4000,目前我国至少有89-150万脆性X综合征患者。

脆性X染色体无疑来自母亲,它通常是源于母亲的携带者。

同时,脆性X综合征是导致自闭症的主因之一,是常见的遗传性基因疾病。

脆性X综合征或相关疾病源于FMR1基因组表达不足所致。

 


 

FMR1基因组若出现问题,会令脑部发育蛋白质不足,引起不同症状,包括自闭症等。

脆性X综合征的发病机理

研究者发现X染色体“缢痕”是由一段CGG/CCG三核苷重复序列,过长三核苷重复序列可能对于FMR1基因转录或翻译出FMR1蛋白不利。

而FMR1蛋白是神经系统发育和可塑性的重要物质,它的缺失会导致智力发育障碍等生理异常现象。

如何遗传给后代的呢?

脆性X综合征女性携带者众多,每150个女性中就有一个是携带者。

一个携带脆性X综合征基因的女性,她即使没有任何表面病症,仍会有50%几率把突变基因传给孩子,不管是儿子还是女儿。

 


 

对比女性,男性因为只有一条X,更容易成为脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)。

在男性中,大概有16%的患者是极重度弱智,29%的患者是重度弱智,46%的有中度弱智,轻度弱智占7%。

脆性X综合征检测有必要吗?

很多欧美国家已将脆性X综合征筛检列为孕妇的常规检查,因为其发病率高且发病后情况严重。

 


 

虽然有些女性表面上没有病症,但是她们仍然有机会是脆性X染色体的携带者。只要她们是脆性X染色体的携带者,就有一半机会把突变基因遗传下一代。

所以保险起见,有条件的孕妈可以选择做脆性X综合征筛查。

脆性X综合征筛查特点

方便:仅抽取血液样本

高覆盖率:检视多个与自闭症相关的基因

高准确度:准确率高达99%以上

适合检测的对象

1.家族有自闭症的疾病历史

2.家族有原因不明的智力发展及生长迟缓情况

3.家族有脆性X综合征的疾病历史

4.家族有卵巢早衰的疾病历史

5.担心子女患上脆性X综合征的家长

想生下健康聪明的宝宝,除了认识唐氏综合征,准妈妈还需要了解脆性X综合征,产检过程中不能放过任何一项检查。

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