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说起地中海贫血,相信孕妈们并不陌生。
据相关数据统计,中国的“地贫基因携带者”超过3000万。
在广东地区,约每6人就有1人为地贫基因携带者。若不幸患病,患儿出生后须终生定期输血和接受药物治疗,承受着外人难以想象的痛苦,严重者可直接危及生命。
那么,对于地中海贫血,我们是否可以通过无创DNA检测出来呢?
答案是否定的。
无创DNA只能筛查胎儿的染色体异常状况,无法判断其是否携带有某种致病基因。
看到这里,有的小伙伴就要问了,既然无创查不出地贫,那么到底都能查些什么呢?想要回答这个问题,我们首先就要知道什么是无创DNA。
无创DNA,全称为“无创DNA产前检测”,是一项简单、安全、非侵入性的胎儿染色体异常检测技术。孕妈们可在怀孕10周后,通过抽母血的方式,筛查肚中宝宝罹患染色体异常的风险,比如唐氏综合征、爱德华综合征等等。
目前,无创DNA主要针对的是13、18和21号染色体异常导致的遗传疾病。
不过,随着基因技术的快速发展,如今香港的无创DNA技术,已能筛查出高达94项染色体异常风险。其中包括6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失和微重复。
比起内地只能筛查T13、T18和T21三条染色体,优势还是非常明显的。
二、无创DNA如何筛查唐氏综合征?
孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。因此,我们只需抽取妈妈的血液,利用高通量DNA测序技术,分析血液中胎儿的游离DNA,即可计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。
相比传统的唐氏筛查,无创DNA对于“唐宝宝”的检出率更高,能达到99%以上。不过,需要注意的是:无创DNA测的是母体的血液,而不是胎儿的血液。
若T21风险值≥270即为高风险,<1000则为低风险。若处于两者之间,业内会称之为“临界风险”,一般情况下医生都会建议你做羊水穿刺进一步确诊。
三、对于无创查不到的遗传病怎么办?
前面说了,无创DNA的筛查范围有限,对于像地中海贫血、白化病、脆性X综合征、遗传性耳聋这样的遗传病,是查不出来的。孕妈们可以选择针对性更高的携带者筛查或单基因遗传病筛查,看看自己或者配偶有没有携带致病基因。
当然了,这些检测最好能在孕前检查,从而及早地实现疾病阻断,减少新发病例的出现。
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